2022年1月7日，价药进医厦门市妇幼保健院，保后医护人员抽取罕见病脊髓性肌萎缩症特效药准备为患儿注射。抢救视觉中国 | 图

14个月，运动元桃子学会了独立走路，神经还能爬几级台阶。价药进医18个月，保后桃子走路变得摇摇晃晃，抢救摔跤的运动元次数也越来越多。

发现女儿运动能力下降后的神经五个月里，章楠抱着瘦弱的价药进医桃子，跑了北京、保后杭州四家医院的抢救十几个科室，做了所有建议的运动元检查，仍没能查出确切病因。神经

转折出现在2024年1月中旬。在朋友建议下，章楠找到浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗问诊。问过病史，看过走路视频后，毛姗姗怀疑桃子患上了罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，根据运动能力恶化程度分为四种分型，一些重症患者撑不过两岁生日，也被称为导致两岁以下婴幼儿死亡的“头号遗传病杀手”。

问诊的第二天，章楠带女儿到医院抽血检测，当天晚上，她就收到了桃子被确诊的消息。

和桃子一样，延迟诊断在SMA中十分常见。毛姗姗告诉南方周末记者，根据国内的研究，I/II型SMA患者转诊约2.56名医生后才能确诊；III型SMA患者转诊约3.94名医生才能确诊，从发病到最终确诊，平均需要10个月左右。

2024年3月19日，在国家卫健委召开的新闻发布会上，国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏指出，目前我国针对新生儿出生缺陷，以及先天性、遗传性疾病（包括罕见病）的防治，采取一套“三级预防”策略。

“对患者来说，时间就是神经元，我们医生必须要与时间赛跑。”毛姗姗告诉南方周末记者。随着诺西那生钠注射液（入医保前70万一针）、利司扑兰口服溶液等治疗药物被纳入国家医保目录，大部分患者已经能够负担起治疗费用，而帮助患者更早地发现、确诊SMA，又成了新一阶段的重要